据介绍，我国的新生儿疾病筛查工作比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受筛查，覆盖率不到3%。并且筛查的病种少，遗传代谢病一般仅筛查两种。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
“生命绿洲行动”全国指导委员会主任李长明教授指出，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的“第一次体检”。遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷，提高我国人口素质意义重大。
中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，利用世界最先进的临床检验技术——液相串联质谱（LC-MS/MS），可以做到只用2~3滴新生儿足跟血，即可在几分钟内一次筛查30余种遗传代谢病，并在7个工作日后出具筛查报告。中国协和医科大学检验医学研发中心在2005年通过获得独家专利授权的方式，把这一技术引入我国。
北京大学第一医院儿科杨艳玲研究员表示，大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过相应的支持或对症治疗，许多患儿可以得到有效控制，进行正常的生活、学习和工作。
据了解，“生命绿洲行动”将利用3年时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂的形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，增强育龄家庭的疾病预防意识，树立“人生第一次体检”的观念。
信息来源：中国医药报
本站编辑：魏雅荣
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