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去年广州新生儿缺陷率1.26%，排名前四的出生缺陷疾病为：多趾、巴氏水肿儿、先天性心脏病、唇腭裂。这是记者在广州医学院第三附属医院妇产研究所举办的“院士高峰论坛”上了解到的消息。
论坛上，贺林院士指出，目前全国婴儿出生缺陷率约为5%，在我国平均每30秒钟就有一名缺陷婴儿出生，残疾人中有70%是因出生缺陷造成的。在出生缺陷婴儿中，有1/3会死亡，还有1/3变成残疾人，而另外的1/3虽然侥幸存活，但要与各种疾病搏斗，生活质量非常差。
“广州市婴儿出生缺陷患者的比例虽然低于全国平均水平，但是和前几十年相比，还是有上升的趋势。”广州医学院第三附属医院产前诊断科主任于滨指出，出生缺陷婴儿增加，这主要与两个因素有关。一是很多孕妇拒绝产前诊断。据粗略统计，该院至少50%存在高危因素的孕妇拒绝产前诊断，她们对产前诊断的技术并不了解，以为会给胎儿带来伤害。第二个因素可能与环境污染有关，比如说现在普遍采用的很多装修材料其实都可能伤害胎儿健康，引起发育异常。
记者了解到，目前广州正尝试建立一个完善的产前诊断网络。大约从一年前开始，番禺、黄埔两个区开始推行低价产前诊断，如发现胎儿可能存在先天缺陷，会把孕妇转介到广州医学院第三附属医院。“一年来两个区大约共转来三四百名孕妇，其中15%的胎儿确诊为先天缺陷。”
何为巴氏水肿儿
巴氏水肿儿属于重型α-地中海贫血，胎儿多在30~40周流产，死胎或娩出后半小时内死亡。地贫多发于我国沿海地区尤其是广东、广西、海南等，预防巴氏水肿儿发生的方法是做好遗传咨询，婚前检查以指导避免地贫基因携带者之间联姻。
信息来源：广州日报
本站编辑：庞笑颖
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