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新华网上海３月２日电 经过长达八年多的艰苦研究，中国科学院院士、上海交通大学Ｂｉｏ—Ｘ中心主任贺林带领的科研团队揭开了Ａ－１型短指（趾）症的致病机理，国际权威学术杂志《ＮＡＴＲＵＥ》（《自然》）在３月１日的网络版上登载了这一研究的相关论文。
Ａ－１型短指（趾）症，是１９０３年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病，是纳入世界各国遗传学和生物学的教科书的一个经典案例。其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形，中间指（趾）节缩短，甚至与远端指（趾）节融合。
目前，世界各国科学家都在竞相研究Ａ－１型短指（趾）症的致病机理。贺林带领的科研团队，通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的Ａ－１型短指（趾）症三个大家族系列的基因，于２０００年将Ａ－１型短指（趾）症的致病基因定位于２号染色体长臂的特定区域；２００１年，在国际上首次发现并克隆了导致Ａ－１型短指（趾）症的ＩＨＨ基因。
此后８年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出Ａ－１型短指（趾）症的小鼠模型，科研人员通过对Ａ－１型短指（趾）症小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现Ａ－１型短指（趾）症致病基因ＩＨＨ的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”（Ｈｅｄｇｅｈｏｇ）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短，甚至消失。
通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了Ａ－１型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现ＩＨＨ基因可能参与指骨的早期发育调控。
业内专家指出，这项研究不仅为ＩＨＨ基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，为现代遗传发育生物学增添一个新的内容，同时对肢体和骨骼发育生物学也有着重要意义，可以为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
信息来源：新华网
本站编辑：大静
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