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近日，刊登在国际杂志Nature和Nature Communications上的两项研究报告中，来自桑格学院研究所等机构（Wellcome Trust Sanger Institute）科学家们进行了一项有史以来最大的乳腺癌全基因组序列研究，研究者揭示了5个疾病发生的新型基因以及13个影响肿瘤发展的新型突变标记。
研究者Serena Nik-Zainal表示，我们对560个乳腺癌基因组进行了分析，其中包括556份女性样本和4名男性样本，所有乳腺癌患者来自欧洲、美国以及亚洲等地区。每位患者的癌症基因组都是机体后天获得遗传改变的一个完整历史模板，随着个体从受精卵发育到成年期，细胞中的DNA会积累多个遗传改变。
文章中研究人员就开始寻找这些突变，而这些突变可以促进癌症发展，同时研究者还在寻找每位患者机体肿瘤的突变特性；结果发现，携带BRAC1和BRAC2基因的女性（往往患乳腺癌和卵巢癌的风险较高），不同个体之间的癌症基因组的情况并不相同，而且这些患者同其它乳腺癌患者的表现也并不相同，这或许就可以帮助研究者精确有效地区分不同类型的癌症患者。
未来研究者希望对每个个体的癌症基因组进行描述，以便他们可以开发出针对不同患者的新型个体化癌症疗法。研究者Ewan Birney说道，我们知道癌症基因组的位置和遗传改变会影响个体对癌症疗法的反应情况，而且很多年来我们一直在尽力去研究是否不从事编码工作的DNA在驱动癌症发生上扮演着重要作用，本文研究或可帮助我们理解为何乳腺癌患者的发病数量不断上升。
最后研究者Sir Mike Stratton说道，所有癌症都是由细胞中DNA的突变引发，阐明这些突变发生的机制对于理解癌症发生及开发相关疗法非常关键，本文研究的开展对于后期研究者们更加深入阐明乳腺癌发生的机制，以及开发新型个体化癌症疗法提供了新的思路和希望。
 
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