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9月20日，安徽省医保局就《关于调整基本医疗保险门诊慢特病病种及门诊用药目录的通知（征求意见稿）》公开征求意见，拟对安徽省基本医疗保险门诊慢特病病种及门诊用药目录等进行增补。
从公布的目录来看，共新增法布雷病、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病、亨廷顿舞蹈症、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、遗传性血管性水肿、进行性肌营养不良症等7个病种，共涉及美托洛尔、恩格列净等53个品种（具体见文末附表）。
《通知》明确全省职工基本医疗保险、城乡居民基本医疗保险统一执行新增病种目录及认定标准、用药目录，各统筹地区不得自行调整。省医保局根据国家医保药品目录变化、医保基金承受能力及疾病临床诊疗实际，动态调整目录。
各统筹地区要加强基金使用监督管理，指导定点医疗机构按照临床诊疗规范，做好新增病种患者的鉴定准入工作，保障患者用药安全可及。要及时回应参保群众关切，合理引导参保人员和社会各界预期。
安徽统一门诊慢特病病种，给予3年过渡期
2021年4月15日，安徽省医保局印发《安徽省基本医疗保险门诊慢特病病种目录（试行）》。新目录包含门诊慢特病病种共63种，新增病种15种。此次目录调整首次将肺动脉高压、尼曼匹克病等罕见病纳入门诊慢特病保障范围。同时明确各统筹地区不得自行调整。自2021年5月1日起执行。
对于取消的慢特病病种，文件规定执行3年过渡期，过渡期内已认定门诊慢特病的人员继续按原规定享受保障待遇，但不再认定增加新的人员。
文件要求各统筹地区应结合当地实际及基金承受能力，按病种合理设置门诊慢特病的医保起付线、报销比例和支付限额。病种支付限额应根据病种诊疗用药情况，兼顾病种细分类型的实际费用差距合理确定。鼓励各地创新门诊慢特病医保支付方式，可试行门诊按病种付费的办法，对病种年度费用实行限额下按病种结算。
附：认定标准
一、法布雷病
1.有蛋白尿、进行性肾衰竭等肾脏表现或左室肥厚、心衰、少汗、疼痛、血管角质瘤、卒中等多脏器受累症状；
2.α-Gal A酶显著降低（≤ 10%）或GLA基因致病性突变；
3.针对基因报告VUS分型的患者，可结合生物标记物（Lyso-GL-3水平）或病理报告。
二、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
1.心脏彩超或心脏核磁共振提示心肌淀粉样变可能；
2.在通过抽血查血清游离轻链，排除轻链的可能后，核医学pyp核素显像视觉评分大于等于2分，H/CL比值大于1.5；
3.心肌淀粉样变遗传型需要明确的基因检测报告。
4.心肌活检病理，经免疫组化或质谱分析为甲状腺素蛋白淀粉样变。
如满足3或4，2中pyp评分为1也可诊断。
三、亨廷顿舞蹈症
1.有明确家族史，多于30-50岁起病，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆；
2.分子遗传学确诊报告。
四、视神经脊髓炎
1.必要条件：①视神经炎②急性脊髓炎；支持条件：①脊髓MRI异常病灶≥3个脊髓节段；②头颅MRI不符合MS诊断标准；③血清NMO-IGG阳性；
2.具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断。
五、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
1.临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛、震颤及肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等；
2.患者的血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高；
3.电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变；
4.雄性激素受体基因１号外显子CAG序列重复突变检测。
六、遗传性血管性水肿
1.家族史阳性（大部分）；
2.反复发作性的皮肤和黏膜水肿，且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效；
3.补体C4、C1-INH浓度和功能低下；
4.分子遗传学确诊报告。
符合3、4中的任何一条，再加上第1和第2作为诊断标准。
七、进行性肌营养不良症
1.幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象；
2.结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD；
3.分子遗传学确诊报告（如有基因检测报告，可不提供肌电图检查）。
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